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Diagnosi psichiatrica di precisione per una guida al trattamento ed alla prognosi

Le diagnosi psichiatriche sindromiche si basano sulle linee guida fornite dalla Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD) e dal Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM). I partecipanti al simposio presidenziale del WCP 2019 erano molto interessati ad ascoltare che tale diagnosi sindromica necessita di una caratterizzazione per permettere la personalizzazione del trattamento e per guidare la prognosi. Tale caratterizzazione è ora possibile ed è in evoluzione grazie all’utilizzo di nuove tecnologie di neuroimaging combinate con l’intelligenza artificiale (AI), machine learning e tecniche di big data.

La diagnosi sindromica è il giusto punto di partenza, ma deve essere seguita dalla caratterizzazione

I sintomi psichiatrici non sono tutti uguali

Le diagnosi psichiatriche si basano su linee guida fornite da:

Tuttavia, fare ricorso all’ICD ed al DSM per una diagnosi psichiatrica, come guida per il trattamento e la prognosi, presenta molte limitazioni, ha affermato il primo relatore.

Le attuali categorie diagnostiche psichiatriche hanno un'utilità clinica limitata

Innanzitutto, l’ICD ed il DSM non tengono conto del fatto che tutti i sintomi non sono uguali. I sintomi possono variare nel loro effetto sulla disfunzione psicosociale, e in generale, fra le persone con disturbo depressivo maggiore (MDD), l’ umore depresso ed una ridotta capacità di concentrazione sono fra i sintomi maggiormente debilitanti.1

Altri domini sintomatologici di rilievo per una diagnosi psichiatrica che non sono inclusi o che sono inclusi solo in parte nelle classificazioni ICD/DSM comprendono:

  • variabili precedenti, quali familiarità ed esposizioni ambientali precoci
  • variabili concomitanti, quali il funzionamento cognitivo e l’abuso di sostanze
  • la risposta al trattamento2

Bisognerebbe approfondire e caratterizzare gli elementi della psicosi e della MDD

Una ricostruzione delle esperienze passate di un paziente, che tenda ad essere vista sotto una luce negativa, la mancanza di biomarker per la rilevazione, e classificazioni non validate sono fattori confondenti aggiuntivi, ha aggiunto il relatore.

Per caratterizzare una diagnosi sindromica è necessaria una anamnesi completa

Bisognerebbe approfondire e caratterizzare gli elementi della psicosi e della MDD, per esempio in linea con l’ipotesi neurobiologica per la classificazione della schizofrenia,2 ha spiegato il primo relatore.

In questo modo si può avere un trattamento più personalizzato per il paziente. Le terapie non sono interscambiabili fra i diversi fenotipi di psicosi e di MDD.

Le terapie non sono interscambiabili fra i diversi fenotipi di psicosi e di MDD

Tuttavia, ottenere una anamnesi completa per caratterizzare la diagnosi sindromica, richiede molto più tempo rispetto alle altre specialità; e la necessità di dedicare un tempo maggiore non è riconosciuta o prevista, in particolare dai payer di un servizio.

Per tale motivo sono in via di sviluppo nuovi strumenti per migliorare la  caratterizzazione della diagnosi, per esempio per la diagnosi con differenti scenari di assistenza.

Nuove tecnologie possono essere complementari agli attuali sistemi diagnostici

I progressi nella tecnica di imaging con risonanza magnetica (MRI) stanno portando alla luce nuovi biomarker per neuro-imaging per caratterizzare la diagnosi psichiatrica,ha affermato il secondo relatore, per esempio attraverso:

  • MRI strutturale, la quale fornisce informazioni volumetriche sulla struttura completa del cervello o per regioni – misurazioni comuni riguardano il volume cerebrale , il volume di materia bianca/grigia, lo spessore corticale, il volume dell’amigdala e della corteccia cingolata, e il volume ippocampale (diminuiti nella MDD e nella schizofrenia)
  • imaging del tensore di diffusione, per eseguire la trattografia all’interno della sostanza bianca
  • MRI funzionale e Tomografia ad Emissione di Positroni, che fornisce informazioni sull’attività e la funzionalità del cervello.

Si ottengono dati di valore inestimabile In -vivo sulla struttura e la funzionalità del cervello quando queste tecnologie di neuroimaging sono combinate con AI, machine learning e le tecniche di big data

Neuroimaging biomarkers refine psychiatric diagnosis

Il relatore ha sottolineato il difficile ma importante lavoro necessario per identificare biomarker e caratteristiche per perfezionare la diagnosi psichiatrica, pur riconoscendo le limitazioni delle tecniche:

  • le immagini sono fotografie processate – non rappresentano la realtà.
  • le immagini finali sono il prodotto di molti step, ognuno dei quali può introdurre errori di variabilità, ed essi possono dipendere da software sofisticati che possono essere suscettibili a bug.

Conclude mettendo in evidenza la necessità di:

  • psichiatri che sviluppino le loro competenze statistiche e informatiche per diventare esperti sulle nuove tecniche
  • più neuroradiologi per l'interpretazione delle informazioni derivanti dalle tecniche di imaging che tengano in considerazione le inerenti complessità dei disturbi psichiatrici.

Our correspondent’s highlights from the symposium are meant as a fair representation of the scientific content presented. The views and opinions expressed on this page do not necessarily reflect those of Lundbeck.

References

1. Fried E, et al. PLoS ONE 2014;9:e90311.

2. Howes O, Kapur S. Br J Psych. 2014;205:1–3.

3. Gong B, et al. Neuroimaging. 2019;29:14–33.

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